Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom en arvelig, nevrologisk sykdom som fører til hjerneskade fordi hjerneceller dør. Sykdommen har hatt mange navn; den ble kalt Chorea, Setesdalsrykkja og noen sa Sanktveitsdans.[1] De færreste ville være ved at noen i familien hadde denne sykdommen. Sykdommen var derfor svært skambelagt.

Det mest synlige trekket er rykkninger i ben og armer, men sykdommen er sammensatt og har mange ulike symptom. Den gir etter hvert store fysiske, mentale og psykiske forandringer og ødelegger både uavhengighet og dømmekraft. Tidlig i sykdommen vil de første symptomene være lette, men sykdommen er ubønnhørlig fremadskridende, og i løpet av 10 til 25 år blir de fleste hjelpetrengende. Vanligvis berøres voksne mellom 35-55 år av sykdommen, men den kan også oppstå hos barn og eldre.

Huntingtons sykdom er regnet som en sjelden sykdom, men blant de sjeldne sykdommene er den likevel en stor gruppe. Hyppigheten varierer fra land til land, men det er anslått at  4-8 per 100 000 innbyggere har sykdommen i de fleste europeiske folkegrupper.[2] I Norge er det til en hver tid rundt 250 mennesker som har HS.[3] Hvert år får 15 personer diagnosen. Rundt 1250 personer lever med risikoen for å få sykdommen, da hvert barn av en forelder med HS har 50 % risiko for å arve sykdommen.

Det finnes foreløpig ingen behandling eller medisiner som kan gjøre en frisk. Siden 1970-årene har det pågått mye forskning rundt sykdommen i store deler av verden, og nyere forskning gir håp om at gåten rundt sykdommen snart er løst.