Hvilke symptomer kjennetegner sykdommen?

De aller første tegnene

Siden det er umulig å si helt sikkert når sykdommen bryter ut, er det vanskelig å diagnostisere sykdommen. Før de kliniske indikasjonene viser seg kan det være en lang fase med ulike tegn til endringer, som personlighetsendringer, økende irritabilitet og sinne, små bevegelser i fingre og tær, dårlig konsentrasjon og litt glemsomhet.[1] Lenger ut i sykdommen er det flere symptom som viser seg. Generelt blir symptomene mer markante. Igjen er det viktig å påpeke at ikke alle får samme symptomer, men mange går igjennom mye av det samme.

Fysiske endringer

Ufrivillige bevegelser er sett på som det mest typisk for Huntingtons sykdom. Disse er overdrevne, spontane, uregelmessige og tilfeldige.[2] Hos noen kan bevegelsene være voldsomme og mange, mens hos andre er de milde og ser mer ut som små rykninger i ulike deler av kroppen. Omtrent 90 % av alle HS-tilfellene har mer eller mindre ufrivillige bevegelser.[3] Når en HS-pasient blir stresset eller opphisset blir de ufrivillige bevegelsene verre.[4] Men også stive og langsomme bevegelser er et vanlig fenomen blant de fleste med HS, selv om de samtidig har rykkninger. Stivheten forsterkes mer og mer gjennom sykdomsutvikingen og kan være et større problem for å fungere enn de ufrivillige bevegelsene er.

Et annet kjennetegn på HS er den ustø og vaggende gangen fra side til side, med urytmiske og korte steg. Personer med HS står og går som oftest med beina langt fra hverandre. Dårlig balanse er et vanlig trekk hos de fleste med HS, og de kan ofte snuble og falle. Noen havner tidlig i rullestol, fordi de er så ustø. [5] Finmotoriske bevegelser og koordinering av bevegelser er også svært vanskelig.

Mange med HS kan tidlig få en utydelig tale. De har problem både med talerytmen og hastigheten. Senere i sykdomsfasen er mange ikke i stand til å snakke, eller de blir svært ordknappe.[6]

Måltidet blir etter hvert vanskelig. De får svelgeproblem, og maten setter seg lett i halsen. Å få i seg nok mat og drikke tar lang tid, også fordi håndbevegelsene er så langsomme. I sluttfasen er kan pasientene ha problem med å få i seg nok mat og får dermed ikke nok ernæring/væske. Resultatet er avmagring og/eller dehydrering.[7] Ødeleggelse av disse planlagte bevegelsene er slik sett ofte mer invalidiserende enn de ufrivillige bevegelsene.

Aldringsprosessen for personer med HS ser ut til å gå raskere enn hos befolkningen ellers.[8] Noen pasienter har søvnproblem og snur døgnrytmen. Omtrent 20 % plages med inkontinens (ukontrollert vannlating), særlig i siste fase av sykdommen.[9]

Kognitive symptomer/endringer

Å miste evnen til å greie seg fysisk oppleves som vanskelig for den syke. Likevel er nok det største problemet med HS den kognitive svikten (tankevirksomheten).[10] Det er de kognitive endringene som gjør at mange ikke lenger kan arbeide og fungere vanlig i hverdagen.[11] Kognitive ferdigheter er blant annet hukommelse, kommunikasjon, det å forstå hva som skjer, organisere tilværelsen sin, planlegge gjøremål og regulere følelser. Disse ferdighetene gjør at vi i dagliglivet kan fungere normalt i forhold til andre mennesker, til arbeid og i forhold til de krav og normer som samfunnet rundt oss setter. Mister vi disse evnene får vi vanskeligheter med å klare oss sammen med andre.

Friske mennesker planlegger sine handlinger og gjøremål og er målrettete og effektive. De gjør stort sett det som er logisk når det oppstår situasjoner. Hjernen hjelper oss med dette. Hos en med HS vil visse deler av hjernen fungere annerledes fordi ødeleggelsene her er mest alvorlige. Det medfører at handlinger blir styrt mer impulsivt, uten planlegging og forhåndstenking. Personer med HS er ofte beskrevet som lite fleksible og gjerne fastlåste i sin måte å tenke på, og de har vanskeligheter med å se andre sine synspunkt. De greier seg dårlig når situasjonen skifter brått, og de blir irritert, sint og forvirret. De evner heller ikke å gjøre flere ting samtidig, nettopp fordi evnen til å planlegge og å sette i gang oppgaver er ødelagt. Det gjør blant annet at det er så vanskelig å lage mat. De har også vanskeligeter med å skifte fra en ting til en annen.

Det er likevel ulikheter når det gjelder kognitive endringer tidlig i sykdomsfasen. Noen kan fortsette å være i jobber, mens andre har vanskeligheter med å utføre arbeidet sitt forholdsvis tidlig. Hovedårsaken er at ting går mye senere, samt at de er lite fleksible og at de ikke greier å skifte oppgaver raskt. Dette sammen med manglende dømmekraft gjør det vanskelig å fungere på jobb. Som oftest er ikke de med HS klar over at deres dømmekraft er sviktende og at de tenker ulogisk og handler irrasjonelt. Det medfører mange konflikter og problem både hjemme og ute. Det er viktig å påpeke at i de tidlige fasene av sykdommen så skjer det ingen endring av intelligensen. Det er ikke mulig å påvise HS gjennom IQ-tester.[12]

HS-pasienter vil etter hvert få problemer med å ta initiativ til samtaler, organisere hva som skal sies og forstå hva som blir sagt. Mange mister etter hvert evnen til å delta i konversasjoner, fordi de ikke greier å fange opp meningen, og samtalene går for fort. Det er hemmende i en arbeidssituasjon og i sosial omgang med andre. HS-pasienter har vanskelig for å tenke og handle samtidig, fordi hjernen ikke lenger greier å koordinere dette. Det hører og med at de har vansker med å utføre handlinger selv om de vet hvordan dette skal gjøres.

Det er nokså vanlig at pasienten selv beskriver at de har problemer med hukommelsen. Sykdommen fører til at hjernens søkemekanisme ødelegges, og det skaper problem med å gjenkalle den lagrede hukommelsen, selv om minnene ligger der. Hukommelsen er med andre ord primært ikke ødelagt. En HS-pasient vil utmerket godt huske familiemedlemmer og hvem som skal komme på besøk. De husker derimot ikke, selv om du sier det flere ganger, hvor du har lagt avisen. De har problem med å finne ting, huske hvor kopper og fat skal stå og huske når neste legetime er. Men de fleste vil huske at de skal til legen. HS-pasienter har ikke problem å finne frem på steder der de er kjent, men de vil ha problem med å forholde seg til egen plassering i rommet. De kan kjøre midt i veien. Derfor bør HS-pasienter ikke kjøre bil.

Atferdsproblem og psykiske endringer

Kognitive problem sammen med psykiske tilstander, skaper atferdproblem som er vanskelig å håndtere for pårørende og for hjelpeapparatet. Pårørende forteller ofte at det første tegnet på at noe var galt, var at vedkommende endret væremåten sin og/eller hadde psykiske problem. De alvorligste atferdsproblemene er et høyere aggresjonsnivå og mer sinne enn hos folk flest, i tillegg til apati og passivitet.

De aller fleste som har HS er skildret som vanskelige. Studier viser at over 50 % av pasienter med HS er irritable i en fase i sykdommen, noe som gjør dette til en av de mest vanlige og problematiske atferdsproblemet.[13] Forklaringen er manglende impulskontroll, at de ikke greier å kontrollere følelser og utbrudd. De har også veldig lav terskel for frustrasjon. Ofte fører slik atferd til at personer med HS vil få problemer med å fungere sosialt. For mennesker med et medfødt sterkt temperament vil dette være spesielt ille fordi de ikke greier å styre sinnet sitt.[14]

Et annet problem er passivitet og apati. Det er hevdet at sykdommen medfører en tilbaketrekking fra omverdenen, både sosialt og mentalt. Han eller hun viser manglende interesse for sine omgivelser, og de har liten entusiasme og spontanitet. Mange pårørende gir et bilde av sin ektefelle/foreldre som passive, nærmest apatiske, og at de sitter i en stol det meste av dagen og ser TV. Mange har problem med å konsentrere seg, og utføre oppgaver som å klippe plenen, vaske, gjøre ærend osv. Flere studier viser at apati er et fenomen hos minst 50 % av HS-pasienter.[15] Denne passive væremåten er mest vanlig midt i sykdommen eller i de senere stadier av sykdommen.[16] Apati medfører store endringer i atferd.

Noen har lite empati eller følelse for andre rundt seg. De er opptatt av seg og sitt det meste av tiden, og snakker uavbrutt om sine ting. De fleste mangler selvinnsikt, noe som både gir en irrasjonell og merkelig oppførsel samtidig som det gir dårlig sykdomsinnsikt. Mange nekter for at de har sykdommen, selv om de kan beskrive en del problem de har i samband med at de er syke. De ser ikke at de er syke, selv om dette er åpenbart for andre. Det er svært vanlig med humørsvingninger og mange HS-pasienter har fikse ideer, er selvopptatte og lite fleksible.Manglende bluferdighet kan føre til situasjoner som er upassende og skaper dermed et atferdsproblem. Senere i sykdomsfasen kan de kreve umulige ting og ikke forstå hvorfor det ikke lar seg gjøre. De er veldig kravstore og vil helst at ting skal gjøres med en gang.

Angst er ikke uvanlig. Det kan være angst for hva som skal skje, usikkerhet i forhold til sykdommen og fremtiden. For personer med HS endrer livet seg betraktelig med sykdommen og det er ikke rart at noen opplever dette som svært vanskelig og angstfullt, men det handler også om en angst som direkte skyldes ødeleggelser i hjernen. Det er ingen ting som tyder på at det er et større alkoholforbruk hos HS-pasienter enn hos resten av befolkningen. Men for stort alkoholforbruk vil kunne forverre de motoriske forstyrrelsene, såvelsom de kognitive og psykiske problemene.

Hva er årsaken til atferdsproblemene? Apati (passivitet), mangel på initiativ, dårlig dømmekraft, og redusert evne til å ta vare på seg selv, henger tydelig sammen med kognitive funksjoner.[17] Irritabilitet og manglende selvkontroll gjør derimot ikke det. Det viser hvor komplekst og vanskelig disse spørmålene er. Det er viktig å forstå at mange av atferdssymtpomene ikke er pasientens feil, men henger sammen med sykdommsskadene i hjernen.

Psykiske problem

Forskning har vist at mange har hatt psykiske problem flere år før de motoriske symptomene dukker opp.[18] Det har vært forsket mindre på de psykiske problemene (i forhold til kognitive og motoriske problem), og det er også vanskeligere å definere disse. De psykiske forstyrrelsene kan være depresjon. Det er påvist gjennom flere undersøkelser at depresjon er et vanlig trekk ved HS. Depresjonen kan komme både av endringer i hjernen, men også på grunn av situasjonen til den syke.[19] Forskere rapporterer at psykiske symptom utgjør mellom 30-70 % hos HS-pasienter.[20] Hvor alvorlige symptomene er varierer gjennom sykdomsforløpet. Det er viktig å notere seg at det ikke er noe som viser at psykiske forstyrrelser har sammenheng med tallet på CAG-repetisjoner. Det er heller ikke gjort funn som viser sammenheng mellom kognitiv degenerering og psykiske problem.[21]

Alvorligere psykiske tilstander

Med psykotiske symptom menes hallusinasjoner (sansebedrag), alvorlige tvangstanker eller  vrangforestillinger og mania (galskap).[22] Dersom et menneske ikke har en familiehistorie med HS, vil vedkommende kunne bli pasient innenfor psykiatrien. Det var tidligere ikke uvanlig å få diagnosen schizofren eller manisk depressiv. Craufurd og Snowden hevder at det er et større antall med schizofrenlike symptomer hos HS-pasienter enn før antatt.[23] Diagnosen schizofren samsvarer med mange av trekkene som HS har: sosial tilbaketrenkning, følelsesmessig sløvhet og tap av vilje er symptom både for schizofreni og HS. Det gjelder også vrangforestillinger og hallusinasjoner som oppstår i organiske hjernesykdommer. I noen tilfeller kommer det siste før HS blir diagnostisert, med det resultatet at de kan få diagnosen schizofrene. Får en medisiner mot dette kan disse undertrykke motoriske HS-symptomer slik at HS blir oppdaget veldig sent. Schizofreni blant den alminnelige befolkninger er rundt 1 %, men schizofrenliknende symptom hos HS-pasienter er noe høyere. Psykotiske trekk likevel funnet i en liten andel personer med HS.[24] Det er ikke et typisk trekk ved Huntingons sykdom. På samme måte som ved depresjon kan disse symptomene behandles med medisiner. Årsaken til psykotiske symptom sett hos en del personer med HS, er ukjent, og det er til nå ikke oppdaget noen sammenheng med den underliggende nevrodegenerative sykdommen.[25] De psykiske problemene er ofte en hovedårsak til at HS-pasienter kommer på pleiehjem.

Tidligere ble det påvist at personer med HS hadde høyere selvmordsrate enn befolkningen ellers. Undersøkelser i dag viser at dette ikke er tilfelle. De tidligere undersøkelsene var ofte gjort blant personer som var innlagt på mentalsykehus.[26] Forskere ser ut til å være i tvil om dette fordi Craufurd og Snowden hevder at det er en sammenheng. Dødsfall viser at de som begikk selvmord døde 5-7 år før HS-pasienter ellers døde. Flere faktorer ved HS kan kanskje forklare en økt selvmordsrate. Irritabilitet, manglende impulskontroll, depresjon kan øke selvmordsfrekvensen.

Ikke kjør bil med Huntingtons sykdom

Mange av HS-symptomene er uforenlig med bilkjøring: Årsaken er nedsatt oppmerksomhet og konsentrasjon, manglende impulskontroll, dårlig evne til å handle og orientere seg i rom (plassering av bilen i veibanen). Apraksi (handlingssvikt) sammen med bradkynesi (langsomme bevegelser) gjør at pasienten kjører sakte for å kompensere for usikkerhet, eller han kjører for fort. De fleste får raskt redusert intellektuell funksjon, er mindre fleksible og resonnerer dårligere etter hvert som sykdommen utvikler seg. Dømmekraften blir nedsatt og evnen til raskt å løse problem svikter ofte når nye ting skjer. Reaksjonstiden vil være kortere enn normalt, og redusert sykdomsinnsikt er i seg selv en fare.[27]  

De som har sykdommen vil som regel være uenig at de ikke er i stand til å kjøre bil. De ser ikke sine egne reaksjonsmåter og har for lite innblikk i hva som skjer. De bør derfor lytte til andre som kan fortelle om de føler det er ubehagelig å sitte på. Pårørende er som regel engstelige i mange år før den med HS slutter med bilkjøring.

Dagens regelverk er hjemlet i vegtrafikkloven (lov av 1965 nr 4. § 24) og helsepersonell-loven (lov av 2. juni 1999, trådt i kraft 1. januar 2001, § 34 med forskrifter). Leger, optikere og psykologer har meldeplikt dersom de påviser at en pasient av helsemessige grunner ikke fyller de medisinske krav til å inneha førerkort. Ofte er det aktuelt med en praktisk kjøreprøve for å vurdere en pasients skikkethet for bilkjøring. Dette kan avtales med trafikkstasjonen etter anmodning fra legen. Dersom dette ikke er mulig, har politiet etter vegtrafikklovens § 34 adgang til å kreve førerprøve når det er skjellig grunn til å tro at innehaveren ikke fyller helsekravene, eller mangler tilstrekkelige kunnskaper eller ferdigheter. Det er imidlertid ikke hjemmel for at legen melder direkte til politiet. Men legen kan anmode fylkeslegen om dette, som går videre til politiet.[28] Et problem med trafikkstasjonene sine tester er at de er for lette. Det fullt ut mulig å greie testen og likevel være en fare i trafikken. Dette kan mange pårørende bekrefte. Det er viktig å huske at sykdommen er i utvikling. Det hjelper ikke om en har tatt en test for noen år siden.