3 Historikk: May 2008 Archives

George Huntington ga navn til sykdommen

Ingen vet når Huntingtons sykdom oppsto.[1] Først på 1800-tallet kom det beskrivelser av sykdommer som kan likne på Huntingtons sykdom, alle med ufrivillige bevegelser. Noen av disse sykdommene var arvelige, men ikke alle. [2] I Norge ble sykdommen skildret så tidlig som i 1860. Da beskrev den norske legen, Johan Christian Lund, en arvelig sykdom med ufrivillige bevegelser.[3] Eksemplene hentet han fra Sætesdalen, der han var distriktslege. Fordi Lund ikke skrev på engelsk, eller i et mer kjent tidskrift, vakte ikke beretningen særlig oppmerksomhet og ble dermed ikke regnet med blant de første beskrivelsene.[4]

Det var en amerikansk lege som skulle komme til å gi navnet på sykdommen. Legen George Huntington (1850-1916) var den første som skildret sykdommen på en så nøyaktig måte, at den i ettertid er blitt stående som den mest inngående skildringen av sykdommen. Hans beskrivelse fra 1872 er klar, kort og entydig, og likevel omfatter den det viktigste. George Huntington var født i East Hampton, Long Island, New York i 1850. Som sin far og bestefar utdannet også George Huntington seg til lege.[5] Huntington pekte på at sykdommen hadde tre bestemte trekk: For det første var den arvelig, det andre var tendensen til galskap og selvmord, og det tredje var at sykdommen manifesterte seg som en alvorlig sykdom først i voksen alder.

Frem mot 1900 var Huntingtons sykdom detaljert beskrevet av leger i 17 land. Det kliniske bildet av HS var, om ikke fullstendig, i det minste vel etablert både når det gjaldt hovedtrekkene ved de nevrologiske fakta, og at sykdommen involverte psykiske problemer. På 1900-talet fortsatte beskrivelsene, og det kom også flere systematiske studier av sykdommen. Men det var ikke før rundt 1920 at det ble generell enighet om at sykdommen skyltes forandringer i hjernen.

I rasehygienens tid

På 1800-tallet vokste det fram et menneskesyn der arvelige sykdommer ble sett på som arvestoff en burde kvitte seg med. Rasehygiene (eugenikk) ble et nytt begrep.[1] I alle land i Vest-Europa ble det stiftet foreninger basert på disse ideene. Med i foreningene var leger og psykiatere. Håpet om å kunne fjerne alle bærere av dårlige egenskaper ved hjelp av positiv og negativ eugenikk var styrende for store deler av den politiske og vitenskapelige elite i USA og Europa i begynnelsen av 1900-tallet og fram til andre verdenskrig. 

I Norge ble disse synspunktene møtt med delvis skepsis, men samtidig var tanken om en positiv forbedring av menneskelig arv sett på som en viktig del av samfunnsplanleggingen. Mange mente det var forkastelig å godta barneproduksjon blant personer som var en belastning for samfunnet, og så sterilisering som et egnet middel til å forhindre dette. Norge vedtok i 1934 Lov om sterilisering. Loven var en del av en større debatt om økonomi, befolkningsproblem, arbeidsløshet og sosiale forhold. Sterilisering var mer effektivt enn segregering (innesperring i anstalter og sykehus) som var svært dyrt. Det var stor enighet i ulike fagmiljø i Norge: leger, jurister, politikere og borgelige kvinneorganisasjoner, om en steriliseringslov av sinnssyke med særlig mangelfullt utviklede sjelsevner. Det må legges til at mange mente at sterilisering ville forbedre befolkningens kvaliteter og luke ut uønskede element, men at i tillegg måtte det settes inn sosiale tiltak som bedring av boforhold, oppvekstvilkår osv for å forbedre menneskemateriale.

Vi vet lite om sterilisering av mennesker med HS, men det er helt klart at personer med HS kom inn under denne loven, særlig fordi flere med HS var plassert i sinnssykeasyl. Det som taler mot at HS-pasienter ble sterilisert er at debutalderen for HS er så pass høy at de fleste alt hadde fått barn før de ble innlagt. Det var derfor lite poeng i sterilisering av denne gruppen. Men HS-pasienter hører klart med til den gruppen mennesker som ble definert som mulige for sterilisering. Praktiseringen av loven viser at det i Norge ikke ble gjennomført mange inngrep. Lov om sterilisering ble først fjernet i 1977.

Norge var ikke alene om å vedta en slik lov. Danmark hadde i 1929 vedtatt en lignende lov, Sverige i 1934 og Finland i 1935. USA var enda tidligere ute. 30 av 50 delstater i USA vedtok i perioden 1907-1931 liknende lover, og var slik sett det første landet. USA var egentlig foregangslandet når det gjaldt den tidlige utviklingen av eugenikken. I Canada, Sveits og Tyskland kom lov om sterilisering i årene 1928-1933. I katolske land ble ikke slike lovforlag fremmet. Årsaken var nok at Pave Pius XI i 1930 tok avstand fra eugeniske tiltak, og spesielt sterilisering. Et protestantisk land som skiller seg ut er England, som aldri vedtok slike lover. Her var motstanden mot både frivillig og tvungen sterilisering stor i det medisinske miljøet.

Eugenikkens mest grusomme side kom til syne i Tyskland med Lov for å forhindre arvelig syke i få avkom fra 1933 hvor tvangssterilisering ble legitimert og endte med et systematiske massemord. Dette ble kalt eutanasiprogrammet og innebar massedrap på rundt 200.000 handikappede. De aller fleste av ofrene var tyske, og mange var barn. Drapene foregikk ved seks asyler i Tyskland. I årene 1934-1935 kom det 388.400 søknader om tvangssterilisering. Følgende kategorier var omfattet av loven: medfødt åndssvakhet, schizofreni, manisk-depressivitet, arvelig epilepsi, arvelig Huntingtons sykdom (min utheving), arvelig blindhet, arvelig døvhet, omfattende arvelig kroppslig deformasjon og alvorlig alkoholisme.[2] Tyskland gikk altså mye lenger enn noen av de andre landene ved å definere hvilke sykdommer som skulle utryddes. Til sammen ble mellom 350 000 og 400 000 mennesker sterilisert i perioden 1934-1940, og Muller Hill antar at av disse var det 3-3500 med HS.[3] Det er uvisst hvor mange som ble sterilisert senere.

Vi vil gjerne tro at de grusomheter som blant annet Tyskland sto for ikke vil gjenta seg, men i 1995 ble en svært kontroversiell lov vedtatt i Kina, som begrenser (restricts) giftemål og reproduksjon når det gjelder mennesker med en genetisk medfødt feil. (Law on Maternal, Infant Health Care 1995.)[4]

Forskning

Trass i en økende interesse og mange beskrivelser gjennom nesten et århundre var det først på 1970-talet at forskningen rundt HS virkelig begynte i stor skala. USA har vært et foregangsland når det gjelder forskning.[6] Det store gjennombruddet for forskningen kom først i 1983 med et omfattende forskningsprosjekt som hadde pågått siden 1979 i Venezuela. I flere små, fiskelandsbyer ved bredden av Maracaibosjøen, var det alt i 1963 påvist svært mange familier rammet av HS.[7] Det ga et godt utgangspunkt for en intensiv forskning rundt sykdommen. Venezuelaprosjektet var omfattende og besto av seks grupper med forskere fra USA og England. I 1983 greide forskerne å påvise at HS-genet var på den korte armen til kromosom 4. Dette betydde et enormt steg fremover. Ti år senere kom et nytt gjennombrudd - da de greide da å finne det bestemte genet med mutasjonen. Gjennombruddet i 1993 er den største milepælen i forskningen rundt HS, og ga støtet til et mangfold av forskning som fremdeles pågår ved flere forskningssenter og universitet verden over. Det nye gjennombruddet medførte at det fra 1993 ble mulig å ta en DNA-test som med 100% sikkerhet viste om en hadde et sykt gen eller ikke. Fremdeles pågår forskningen for fullt, og mange land bidrar med kunnskap om sykdommen, både Canada, Australia og land i Vest-Europa. Den privatstøttede, amerikanske High Q-Foundationstiftelsen gir årlig rundt 50 millioner dollar til Huntington-forskning både i USA og Europa. I 2005 ble Det Europeiske nettverket for HS (The European Network) dannet for å samkjøre og styrke den europeiske forskningen på HS.

Frivillige foreninger

Parallelt med forskningen i USA engasjerte personer som hadde erfaring med HS seg sterkt i arbeidet for å skaffe penger til forskning og til å organisere hjelp til familier med HS. Majorie Guthrie, gift med den kjente musikeren og sangeren, Woody Guthrie som hadde sykdommen, var lenge en av de mest markerte skikkelsene. Hun dannet i 1967 den første frivillige foreningen i USA.[8]  Woody Guthrie døde samme året av HS, 55 år gammel. Foreningen kalte seg Combat Huntingtons Disease (CCHD).[9] Marjorie Guthrie ble en av drivkreftene i arbeidet for å skaffe penger til forskning og spre kunnskap om sykdommen. Hun reiste rundt i USA og var med på å starte mange foreninger i de ulike statene. Hun døde i 1983. Det ble også dannet foreninger i andre land, og i 1979 ble The International Huntingtons Association (IHA) etablert. I dag har IHA 39 medlemsland. I tillegg til disse landene er det rundt 18 andre land som er i kontakt med den internasjonale unionen. IHA møtes til en konferanse annet hvert år, og siden 1995 har den også involvert forskere fra hele verden. De europeiske medlemslandene har annen hvert år en europeisk konferanse, sammen med forskere fra de samme landene.